人体躯干的胸腹部很像一座二层小楼，楼上是胸腔，楼下为腹腔，中间的楼板就是“膈”，膈又称“横膈”，它笼罩在腹腔脏器之上，主要由膈肌组成，是重要的呼吸肌。如果膈在胎儿早期阶段发育异常，形成“裂孔”这样不正常的通道，就为疝的出现打下了基础。膈疝有多种，先天陸后外侧膈疝是最常见的一种类型。疝人物包括小肠、大肠、胃及脾等，这些本来不属于胸腔的“外来客”，一方面压迫肺，使肺发育不良；另一方面疝入的肠管等也可能发生异常。以上这些变化在胎儿未出生前影响并不大，婴儿出生后，需要用自己的肺进行呼吸时，由于能起呼吸作用的肺组织较少，可能造成呼吸困难；同时婴儿哭闹呼吸用力，致使胸腔负压增大，结果使得更多的腹腔脏器疝入胸腔，对肺部的压力更大，从而使呼吸困难更是雪上加霜。