新生儿出生后有呼吸困难(青紫)、舟状腹(因腹腔脏器进入胸腔，腹部变瘪的表现)，应早做B超检查，以诊断有无膈疝。部分小儿在新生儿期无症状，婴幼儿期反复出现上呼吸道感染或经常有腹痛，经B超、X线检查，也能作出诊断。 在治疗上，有些医生主张在胎儿阶段通过B超检查作出产前诊断，在子宫内进行胎儿膈疝修补术，或者产后在监护下及时进行手术，这样做可以减少病死率。如果新生儿生后6小时内发病者须紧急手术，术前常需在气管插管下做纯氧正压机械呼吸。手术后的护理很重要，有时需配合用“体外膜肺氧合器”替代发育不良的肺呼吸。婴幼儿和儿童一经发现后可由医生决定手术时机，但发生膈疝嵌顿时必须急诊手术。